به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین در این مطالعه از تکنیکی به نام ویرایش ژنوم به واسطه CRISPR/Cas9 استفاده کرده اند که می تواند به طور دقیق موتاسیون DNA را بردارد و اجازه دهد که مکانیسم های ترمیم DNA در بدن نسخه ژنی طبیعی را جایگزین کنند. مزایای استفاده از این روش ژن درمانی این است که می تواند به طور دائم نقص ژنی را تصحیح کند.

در این مطالعه محققین با استفاده از CRISPR/Cas9 نقایص ژنی منجر به دیستروفی عضلانی دوشن را در مدل موشی این بیماری تصحیح کرده اند و مانع از ایجاد فرزندانی با این ویژگی شده اند. محققین ادعا دارند که این روش در آینده کاربردهای بالینی زیاد خواهد داشت. اگرچه دلیل ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن بیش از 30 سال است که شناخته شده است، اما هنوز درمانی برای آن پیدا نشده است. در این بیماری فیبرهای عضلانی تجزیه شده و با فیبروز یا بافت چربی جایگزین می شود که موجب تضعیف تدریجی عضلات می شود. دیستروفی عضلانی دوشن را می توان از نشت پروتئین کراتین کیناز به درون خون تشخیص داد و با تست های ژنتیکی ثابت کرد.

ویرایش ژنی از طریق CRISPR/Cas9 در حال حاضر در مورد انسان کارایی ندارد اما ممکن است با پیشرفت در این تکنولوژی در مورد انسان نیز مقدور شود.

محققین به دنبال این هستند که از این تکنیک برای هدف قرار دادن و تصحیح موتاسیون در سلول های بنیادی عضلانی و فیبرهای عضلانی انسانی استفاده کنند.